PÅ BILDET: Marie Sagen (t.v.), Bård Rivelsrud og Therese Flatøy. Fotograf: Fartein Rudjord

Hvordan er det å leve med en diagnose nesten ingen andre har, og som få i helsevesenet kjenner til? Vi har møtt tre personer som lever med ulike sjeldne diagnoser. 

Marie Sagen

Marie (29) har narkolepsi, som er en nevrologisk søvnsykdom. Hun kan sovne midt i en telefonsamtale eller på bussen. Marie er utdannet sykepleier, men bruker utdanningen sin i en annen stilling da narkolepsien gjorde det vanskelig for henne å jobbe i turnus med nattevakter.

Bård Rivelsrud

Bård (28) har GLUT1-mangel. GLUT1 er proteinet som transporterer glukose (sukker) fra blodet og over blod-hjernebarrieren. Ved GLUT1-mangelsykdom blir denne transporten mangelfull, og hjernen får for lite energi. I praksis betyr det at Bård ikke kan nyttegjøre seg av karbohydrater, og må gå på en ekstrem lavkarbodiett hele livet. Han begynte å gå på diett først på videregående skole, noe som endret livet hans. Fram til da hadde skolen vært vanskelig for han. Han undrer seg over hvordan livet hans hadde blitt hvis han hadde begynt å leve på diett allerede i barnehagen.

Therese Flatøy

Therese (32) har Sturge-Webers syndrom. Foruten et fødselsmerke i ansiktet, har det gitt henne noen usynlige problemer. Hun må ofte be folk gjenta det de har sagt for å få det med seg. Hun har problemer med å lese og planlegge oppgaver. Når hun er stressa blir det også vanskelig å beregne tiden. Å bestille fra en meny er utfordrende. Noen ganger også flaut - som en gang da hun gikk ut på restaurant med venner for å spise middag, men endte opp med bare å bestille en kopp kaffe. Hun klarte ikke å lese menyen. 

Utfordringene har gjort at hun ofte kan føle seg utenfor. Fortsatt har hun bare et par virkelig gode venner. Helst holder hun seg sammen med familien. I ti år fikk hun kun sommerjobber i hjembyen. Først da hun flyttet til Oslo ble hun fast ansatt. I dag jobber hun som anleggsgartner, har fast jobb, egen leilighet og sertifikat. I klatreveggen har Therese det best. Hun har alltid likt å klatre, da slapper hun av.

-Jeg er ikke redd for en utfordring, for hele livet mitt har vært en utfordring og er det fortsatt. Noen har det lett, noen har det vanskelig og noen har det enda vanskeligere, og det er en del av livet dessverre, sier Therese.

Synstolkede versjoner vil bli publisert på Sjeldendagens Youtubekanal.

Film & foto: Fartein Rudjord