Turner Syndrom foreningen Norge

Funksjonshemning

Turner Syndrom er en kromosomfeil som bare rammer jenter. Det vil si at de helt eller delvis mangler det ene X-kromosomet. Forekomsten anslås til 1:5000 jentefødsler. 

Det er antatt at 2% av alle befruktninger fører til Turner Syndrom, men at 98% av fostrene spontanaborteres tidlig. Årsaken til kjønnskromosomforandringen som fører til Turner Syndrom, er ikke kjent.

Karakteristiske trekk og symptomer

Redusert høydevekst og tett kroppsbygning. Det forekommer ofte en ekstra hudfold i øyekroken (epikantusfold), økt avstand mellom øynene, høybuet gane, grovt modellerte ører. Nakkefold/halsvinge, kort nakke med bredt, lavt hårfeste. Bred brystkasse, økt avstand mellom brystvortene. Hevelser på hånd og fotrygg (ødem), spesielt i spebarnsalder. 

Skjelett: Økt utslag i albueledd (Cubitus valgus) og korte mellomhåndsben. 

Annet: Skjeling/ brytningsfeil. Mekanisk og nevrogen hørselsnedsetting. Hjertefeil kan forekomme, likså høyt blodtrykk. Disposisjon for autoimmune sykdommer, som for eksempel Ulcerøs colitt og Autoimmun tyreoditt, som kan resultere i lavt stoffskifte. Predisposisjon for Diabetes mellitus. Manglende pubertetsutvikling. Strekgodaner.

Organisasjonen

Foreningen har tre typer medlemskap:

1. Selvstendig medlemskap for diagnostiserte over 18 år.
2. Familiemedlemskap for familier til diagnostiserte under 18 år.
3. Støttemedlemskap for alle som er interessert i å støtte arbeidet foreningen driver.

Foreningen skal: 

• Utøve rådgivende, opplysende og hjelpende virksomhet til alle med Turner Syndrom og deres familier.
• Spre kunnskap om Turner Syndrom til helsestasjoner, skolehelsetjenesten, barneleger, sykehus og andre behandlende institusjoner.
• Arbeide for at myndighetene og almenheten skal få kjennskap til Turner Syndrom og gruppens behov.
• Arbeide for de diagnostisertes rettigheter.
• Stimulere til dannelse av lokale kontaktgrupper.
• Arbeide for internasjonalt samarbeid.