Landsforeningen for Prader-Willis syndrom
Kontaktinformasjon
Landsforeningen for Prader-Willis syndrom er en landsomfattende organisasjon for alle som er født med Prader-Willis syndrom, deres pårørende og andre med medisinsk eller sosial interesse for gruppen.
Funksjonshemning
Prader-Willis syndrom (PWS) er en medfødt, genetisk tilstand som kjennetegnes av nedsatt muskelspenning og ernæringsvansker i spedbarnsalder. I løpet av barneårene kan det endre seg til overspising. Varierende grad av utviklingshemming og/eller lærevansker er vanlig. Hormonbehandling kan være aktuelt. Diagnosen kan stilles ved gentest.
Det er internasjonalt anslått en forekomst på 1 per 25 000 fødsler. Dette er sannsynligvis et for lavt tall, ettersom mange tidligere ikke fikk diagnosen. Anslagsvis fødes det 2-4 barn med PWS hvert år. Tilstanden forekommer hos begge kjønn og i alle etniske grupper. De fleste med Prader-Willis syndrom er den eneste i familien med dette.
Årsaken er genetisk og skyldes mangel på det faderlige bidraget til kromosom 15q11-13. Flere mekanismer kan bidra til tilstanden PWS. Det vanligste er en delesjon (mangel av liten bit av kromosomet). Dette sees hos ca 70 %. Maternal uniparental disomi (UPD), hvor begge halvdelene av region kommer fra mor og ikke en fra hver av foreldrene, forekommer hos ca 25 %. En nyoppstått forandring (mutasjon) i pregingssenteret sees hos færre enn 5 %. Translokasjon (at to eller flere deler av kromosomet har byttet plass) sees hos færre en 1%.
Organisasjonen
Foreningen ble stiftet i 1986, og har i dag ca. 400 medlemmer. I 1992 startet vi opp med likepersonarbeid, med fokus på organisert samhandling og det å være i samme båt. Foreningen har også hatt et fagråd i 20 år. Fagrådet skal være et møtested mellom Landsforeningen for Prader-Willis syndrom og medisinskfaglig personale som arbeider med eller interesserer seg for Prader-Willis syndrom. Det skal også være en arena for erfarings- og meningsutveksling, gi råd til landsforeningen for Prader-Willis syndrom i medisinskfaglige spørsmål og fagrådet skal kunne vedta uttalelser om emner som angår Prader-Willis syndrom. Fagrådet har som regel samling hvert år, tillegg til mer uformelle møtepunkter og samarbeid med styret.
Foreningens formål er å organisere alle som er født med Prader-Willis syndrom, og andre interesserte. Vårt mål er:
- Å være en rådgivende, opplysende og hjelpende virksomhet til foreningens medlemmer
- Å spre kunnskap om PWS til barnehager, skoler, boliger og behandlende institusjoner spesielt
- Å arbeide for at myndighetene skal få kunnskap om de spesielle problemene som følger med syndromet