Den Norske PKU-forening

Funksjonshemning

Fenylketonuri (PKU, engelsk Phenylketonuria), tidligere kalt Føllings sykdom, er en alvorlig stoffskiftesykdom. Personer med PKU klarer ikke å omsette aminosyren fenylalanin, en viktig byggestein i proteiner. Dette er fordi enzymet som skal fjerne denne aminosyren fra blodet ikke fungerer som det skal hos personer med PKU.

Fenylalanin får man bare tilført gjennom maten man spiser, og denne aminosyren er, som de 19 andre aminosyrene vi har, en viktig byggestein når kroppen lager proteiner.

Nyfødte med PKU plukkes opp i nyfødtscreeningprogrammet, fordi de har for høye verdier av aminosyren fenylalanin (Phe) i blodet.

Sykdommen er sjelden, det fødes gjennomsnittlig 4 – 6 personer med PKU i året i Norge, og disse plukkes opp i nyfødtscreeningen. I Norge har det vært gitt behandling til alle fra ca. 1969, det er i dag vel 250 personer som lever med PKU i Norge.

For å dekke kroppens protein, vitamin og mineralbehov uten å tilføre for mye fenylalanin, må det til hvert måltid drikkes et kosttilskudd.

Organisasjonen

Den norske PKU-forening er en interesseforening som i første rekke skal være et serviceorgan for familier med PKU eller beslektede stoffskiftefeil som behandles som PKU (lavproteindiett).

Foreningen skal ivareta medlemmenes interesser i forhold til behandlende lege, sykehus, trygdeetat og andre aktuelle instanser. Foreningen er åpen for alle med PKU eller beslektede stoffskiftefeil i familien, samt slekt, venner, behandlere, forskere, skole, barnehage og andre interesserte.