Tema for den internasjonale dagen er «Rare Disorders without Borders». I Norge er det FFO som har fått i oppdrag å arrangere den nasjonale konferansen. Helsedirektør Bjørn Guldvog var første innleder og han snakket om sjeldenhet og prioritering i sin innledning.

Helsedirektør Bjørn Guldvog var første innleder på konferanen En sjelden dag.

- Vi må prioritere politisk og praktisk de ordningene som gir best forutsetninger for gode tjenester, til sjeldne og mindre sjeldne. Det er spesielle utfordringer knyttet til sjeldenhet, og de må vi erkjenne og anerkjenne, sa Guldvog.

Alene med problemene sine

Han viste til en rapport fra SINTEF som beskriver hvordan pasienter med sjeldne diagnoser blir møtt i helsevesenet. Her kommer det fram at nordmenn med sjeldne diagnoser kjenner seg alene med problemene siden, og at de faller ofte utenfor fagfolks kunnskapsunivers. De har derfor vansker med å nå fram.

- Dette må vi ta innover oss og forbedre. Vi trenger flere studier som gir kunnskap om disse gruppenes behov, også for å kunne gjøre gode prioriteringer, sa helsedirektøren.

Helhetlige løsninger

Guldvog sa også at man må fortsette med å prioritere helhet framfor fragmenterte løsninger. Det må fortsettes med forløpstenkning, og målene vi har i samhandlingsreformen og Nasjonal helse- og omsorgsplan må følges opp. I denne planen heter det at «Utredning og behandling av sjeldne sykdommer og tilstander, skal sentraliseres der det er nødvendig for å sikre god kvalitet og god ressursutnytting».

- Dette kombinert med et godt, individuelt tilrettelagt kommunalt tilbud vil gi gode vilkår for god livskvalitet og god mestring, sa Bjørn Guldvog.

Ikke glem de sjeldne!

Samhandlingsreformen er et tema som også opptar neste innleder, Ingunn Westerheim. Hun er leder av Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta. Foreningen har utformet åtte bud som hun leste opp for forsamlingen.

OIs åtte bud

• Glem ikke de sjeldne i reformarbeidet.
• Kommunen er ikke svaret på alt – vi har behov for spesialiserte tjenester.
• Rehabilitering må prioriteres for alle pasientgrupper.
• Kast oss ikke ut av sykehuset for tidlig!
• Spør de som kan noe om diagnosen!
• Vi ønsker oss nærhet til akuttfunksjoner.
• Vi trenger behandling på riktig nivå.
• Informasjonen om oss må være der den behøves.

- Hva er spesielt med de sjeldne, spurte Westerheim. Jo, det å ha en sjelden diagnose medfører ofte at diagnosen er lite kjent eller at det er lite kunnskap om den i tjenesteapparatet. Dette betyr at vi må være våre egne eksperter og informasjonsbærere. Det at diagnosen eller symptomene på den er lite kjent, kan også bety at det er vanskelig å få en diagnose. Det kan også bety at det er vanskelig å bli trodd, både i en diagnostiseringsprosess men også senere i forhold til behandling og faglige vurderinger, sa Westerheim.

Overser andre sykdommer

En annen utfordring hun pekte på er faren for at man overser andre sykdommer hos de som har en sjelden diagnose. Disse personene kan også få vanlige sykdommer. Da kan det være viktig å ta spesielle hensyn med hensyn til medikamenter, anestesi og lignende. Men hvis helsepersonell ikke har kunnskap om dette, og man heller ikke spør pasienten selv, risikerer man feilbehandling og komplikasjoner.

- Det å leve med en sjelden diagnose betyr at vi har behov for helsetjenester hele livet. Og mange har fått kjenne på at en overgang fra en livsfase til en annen kan by på utfordringer, sa Westerheim.